昆明微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元，通过6个单核苷酸位点分析MSI状态，判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益，并避免II期结直肠癌不必要的化疗。
适用人群
- 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
- II期结直肠癌患者，想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
- 晚期实体瘤患者，化疗耐药或效果不佳，想评估PD-1免疫治疗是否有效
- 家族中有林奇综合征病史的人，需通过MSI筛查评估自身遗传风险
- 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者，需DNA层面直接验证错配修复状态
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者，需排除林奇综合征以指导家属定期筛查
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L（低度不稳定），0个为MSS（稳定）。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR），这类患者无论肿瘤来源（结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌，MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外，90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意，肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性，阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。
检测流程
检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片（病理科存档样本）和2-3毫升外周血样本。无需空腹，无需特殊准备，不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片，血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者，支持专业医学物流上门取血，样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计，报告周期通常5-10个工作日，全程线上查询进度与电子报告。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准，通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化，结果客观定量，避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照（血液白细胞），确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类：若为MSI-H，通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感，II期结直肠癌患者可安全避免化疗；若为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理，免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度，低于30%可能漏检；且结果仅对本次送检样本负责，临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。
详细流程
- 咨询医生或客服：确认患者病情（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）是否适合做MSI检测
- 准备样本：联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片（厚度5-10微米，至少5张），同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
- 填写申请单：提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
- 样本寄送：通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室，昆明本地可安排专人上门收取
- 样本接收与质控：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量，不合格样本会通知重新送样
- 检测执行：多重荧光PCR扩增9个位点，毛细管电泳分离，软件分析片段长度变化
- 报告生成：根据NCI标准判读MSI状态，出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
- 报告交付：5-10个工作日内通过电子报告发送，并安排遗传咨询师或医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我老公是直肠癌患者，检测出MSI-H，他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗？
- 不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征（常染色体显性遗传），一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊，而非MSI检测（MSI是肿瘤组织检测）。确诊后需进行结肠镜等早筛，遵循遗传咨询建议。
- MSI检测是用什么技术做的？准确吗？
- 本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织的微卫星位点片段长度，客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本身份准确，结果可靠。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的。本检测严格按照NCI（美国国立癌症研究所）标准判读，对任何实体瘤患者都统一适用：≥2个位点（或≥30%）不稳定判为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。这个标准是国际公认的，不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意，判读依赖肿瘤细胞含量，建议>50%，低于30%不排除假阴性。
- 拿到报告后，你们提供解读服务吗？
- 我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约，由分子诊断专家为您详细说明MSI状态（如MSI-H/MSS）及临床意义，包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师，综合制定后续方案。
注意事项
- 本检测仅适用于确诊实体瘤患者，不用于健康人群肿瘤早筛
- 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%可能假阴性，需病理科重新切割富集
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
- MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L不代表完全无效，部分患者仍可能从免疫治疗中获益，需结合TMB等其他标志物
- 报告周期为5-10个工作日，节假日或样本不合格可能导致延迟
- 本检测不替代临床医生诊断，具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (12条，均分5.0)
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混，特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID，所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息，系统里全是代号。而且检测环节有视频监控，流程可追溯。听起来就像特工任务，保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度，通过独立的实验室信息管理系统（LIMS）确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩，保障检测公正与数据安全。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
我妈妈是肠癌患者，年纪大看不懂报告。我作为家属代劳，发现报告后面有个‘要点小结’，用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结，再细读报告，效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心，尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
价格确实不便宜，但想到要分析基因这么敏感的信息，我宁愿多花点钱找家能把隐私当回事的机构。事实证明选对了，从合同到服务细节都透着严谨，感觉钱有一部分就是付给了这份安全感和专业性，值了。
机构回复
感谢您对我们专业价值的认可。我们投入了大量资源构建安全体系，确保您的敏感基因信息得到最高级别的保护。您的安全与信任，是我们服务的核心价值所在。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
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云南省昆明市西山区昆州路609号
